罕見！出生兩個月的“女兒”竟變成了兒子

　　來源：鄭州晚報

　　出生兩個月的女兒“女寶寶”

　　因身體不適去醫院就診

　　醫生在詳細檢查過程中發現

　　“女寶寶”竟然是個男孩子！

　　導致孩子被誤認為女孩兒的出生成兒，是竟變一種極其罕見的先天性腎上腺皮質增生癥——“StAR缺陷癥”。

　　該疾病的女兒所有患者出生時雄激素和雌激素合成均有障礙，故男性和女性在出生時都表現為女性型外生殖器，出生成兒其真正性別必須染色體核型分析才能清楚。竟變

　　患兒因嚴重營養不良就診，女兒染色體核型顯示真正性別為男性

　　這位極其罕見的出生成兒患兒，是竟變鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內分泌科主任王偉不久前接診的。

　　接診時，女兒“女寶寶”的出生成兒外生殖器官從外表看并沒有異常，但皮膚黏膜特別黑，竟變瘦小，女兒體重僅2.85kg。出生成兒出生兩個月間體重基本沒有增加，竟變處于嚴重營養不良、脫水狀態，精神也很差，嗜睡。

　　王偉立即安排檢查，查電解質后發現存在高血鉀、低血鈉。高度懷疑是兒童罕見病中的“先天性腎上腺皮質增生癥”，于是，進一步檢查腎上腺相關激素、腎上腺CT，也證實了患兒為“先天性腎上腺皮質增生癥”。

　　但隨后的染色體核型結果，竟讓所有人大吃一驚—這個“女寶寶”的染色體核型為46，XY，是一個正常男孩的染色體核型。生殖器超聲也提示：雙側睪丸可見一側位于腹股溝內，一側位于腹腔內。全家人都懵了，“女兒”竟然變成了兒子！

　　進一步基因檢測發現，孩子患有罕見病中的罕見類型“StAR缺陷癥”

　　為什么“女寶寶”竟然“變”成了男寶寶？這和孩子所得的“先天性腎上腺皮質增生癥”有沒有關系？

　　進一步的基因檢測發現，原來孩子得的是“先天性腎上腺皮質增生癥”中的罕見類型：“先天性類脂質性腎上腺皮質增生癥”，也叫“StAR缺陷癥”，也就是罕見病中的罕見類型。 

　　王偉表示，StAR缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生癥中最嚴重和最罕見的一種。出生時患兒可無臨床表現，出生后第2周左右出現嚴重的失鹽癥、拒奶、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降、低血壓、高尿鈉、低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒和Addison病樣皮膚色素沉著。若不及時治療，有可能出現腎上腺危象，危及患者生命。由于出生時外生殖器均表現為女性型，患兒真正性別必須染色體核型分析才能認定。

　　如何預防此類疾病，遺傳咨詢和新生兒篩查是關鍵

　　這類患兒出生后應立即以糖皮質激素和鹽皮質激素替代治療，若病情控制不佳或治療較晚，骨齡常加速，會導致患兒最終身高較矮，激素治療不當也會影響最終身高。外生殖器應在18個月至2歲內作矯形手術為宜，腹腔內或腹股溝內發育不良的睪丸需要手術切除，以防惡變。

　　那么，家長該如何預防StAR缺陷癥？

　　王偉表示，對于有StAR缺陷癥家族史的家庭，應該先進行遺傳咨詢，了解該病的遺傳方式和風險，并制定相應的生育計劃；對已生育過StAR缺陷癥的母親又懷第2胎時，可通過B超觀察胎兒外生殖器及抽取羊水測定激素水平。

　　此外，新生兒篩查是預防此類疾病的重要手段，可以在出生后不久檢測新生兒的激素水平，及時發現并進行治療。

　　記      者：邢   進 通訊員 肖雅

(責任編輯：探索)